La diabetes es una de las enfermedades más comunes del mundo, con una alta incidencia en la sociedad actual. En Argentina, por ejemplo, la prevalencia de diabetes es del 12,7% y continúa creciendo año tras año. A pesar de su gran presencia, las dudas en lo que respecta a su aparición, tratamiento y efectos son comunes, y una de las más preguntadas es su potencial hereditario.

Para responder a esta interrogante, primero vale aclarar ciertas cuestiones. Por un lado, las enfermedades hereditarias son consideradas como tales por presentarse a causa de alteraciones en uno o más genes, que pasan de generación en generación. Por otro lado, debemos comprender que  la diabetes es una condición compleja con diferentes tipos de variantes, cada una con sus propias características, tendencias y causas. Conclusión: el grado de heredabillidad de la diabetes va a variar según el tipo, de acuerdo a lo sostenido por la Federación Internacional de Diabetes.

Los tipos de diabetes y su heredabilidad

Diabetes tipo 1

En los pacientes con diabetes del tipo 1, el páncreas no produce suficiente cantidad de insulina, el componente responsable de derivar el azúcar presente en la sangre a tejidos y músculos para su uso o su almacenamiento. Como consecuencia, el cuerpo no es capaz de controlar sus niveles de glucemia. Este tipo de diabetes se puede presentar por diversas razones, y una de ellas es la genética.

Para que se produzca el desarrollo de la diabetes tipo 1, deben interactuar factores tanto genéticos como ambientales. Al no ser causada exclusivamente por la mutación de un gen, no se hereda la enfermedad sino la probabilidad de presentarla. Este riesgo aumentado de tener diabetes tipo 1 no depende de un solo gen, sino que es consecuencia de la interacción de varios, algo que conocemos como "herencia poligénica". 

En caso de gemelos idénticos, por ejemplo, si uno presenta este tipo de diabetes existe una probabilidad del 50% de que el otro también la desarrolle. 

Diabetes tipo 2

En los pacientes con diabetes del tipo 2, el organismo se hace resistente a la insulina producida por el páncreas, aún cuando esta es correcta. El factor hereditario en la diabetes de tipo 2 tiene más peso a comparación del tipo 1, pero todavía se trata de una predisposición. Los factores ambientales, como la alimentación, el peso y la actividad física son capaces de contrarrestar la predisposición presente.

Dicho esto, la predisposición genética no es cuestión menor en este tipo de diabetes: en una familia donde prevalece la diabetes tipo 2, una persona tiene un 40% de probabilidades de desarrollarla si uno de los padres tiene diabetes tipo 2 y el 70% si ambos la tienen. En comparación con la población general, es 3 veces más probable sufrir de diabetes tipo 2 si la tiene un hermano o padre, y 6 veces más probable si ambos padres la tienen.

Diabetes gestacional

La diabetes gestacional se da en el 10% de las gestantes, y es causada por cambios hormonales, factores genéticos y estilo de vida poco saludable. Su origen también es multifactorial, es decir, depende tanto de genes como del entorno. En cuanto a la genética, las mujeres con antecedentes familiares de diabetes tienen mayor probabilidad de desarrollar diabetes gestacional, de acuerdo con los Institutos Nacionales de la Salud.

Aunque el factor hereditario era conocido hace tiempo, no fue hasta el año 2019, cuando se identificó el primer gen concreto directamente involucrado en el desarrollo de la diabetes gestacional: el PAX8.  Este hallazgo es fruto del trabajo de investigación de científicos del Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz.