Emma tiene siete meses, nació en Chaco y en septiembre de este año le detectaron una atrofia muscular espinal que le impide moverse y respirar con facilidad. La única esperanza es un medicamento que no se encuentra en el país y por el cual deberán recaudar, antes de que cumpla los dos años,  2.125.000 dólares.

Su padre, Enzo Gamarra habló con Crónica HD y contó que existe un tratamiento llamado  "Zongensma o terapia génica, que actua sobre el gen que le falta a Emmita y nos da otra esperanza".

Según relató su papá, la bebé nació en abril  y el embarazo fue normal. Pero unos meses después algo llamó la atención de su mamá, Natalí. "Notó falta de fuerza en Emma, fuimos a la pedíatra y nos decía que podía ser 'pachorra', pero como no nos convenció consultamos con una kinesióloga", narró.

La especialista les recomendó visitar a una neoróloga y tras unas serie de estudios le confirmaron el diagnostico: sufre atrofia muscular espinal (AME) tipo 1, la más grave de todas.

La AME es una afección de origen genético que se caracteriza por la debilidad y la reducción muscular que se origina por la falta de movimientos. Un niño con atrofia muscular espinal recibe una copia alterada del gen SMN1 de cada uno de sus padres.

"Lo que hace esta enfermedad es que no pueda sentarse, sostener su cabezita y levantar sus manitos. Y lo que más le afecta es la parte respiratoria", sostuvo Gamarra.

"Cuando la diagnostican seguimos con kinisiologa para que no pierda musculos. Llegamos a ir 5 veces por semana y nosotros continuabamos en casa. Actualmente está con un tratamiento que se llama Spinraza, es muy nuevo, y lo que hace es alentece la enfermedad", agregó.

Pero hace poco conocieron un reciente tratamiento que aún no llegó al país. "El  Zongensma, es otra modalidad y nos da otra esperanza para Emmita, porque actua sobre el gen que le falta", precisó. Pero debe comenzar lo más pronto posible porque su cuadro puede agravarse, ya que los niños con AME 1 no viven más de dos años

Actualmente no está aprobada por Anmat (Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica), por eso debe ser adquirido en Estados Unidos y tiene un valor de 2.125.000 dólares. El fármaco, aprobado por la FDA (Administración de Medicamentos y Alimentos) en mayo de 2019 y por la EMA (Agencia Europea de Medicamentos) en junio de este año, es desarrollado por la compañía AveXis.

"Hace tres semanas que estamos en Buenos Aires, quedó internada en el Sanatorio Guemes y nos vamos rotando con su mamá para acompañarla", contó y añadió:"Estos últimos días recibimos demasiado apoyo y esa energía se la transmitimos a Emma"

Además, su padre indicó que abrieron un página (www.todosconemmita.com) en la que cuentan más de la enfermedad. "Allí contamos cómo nos cuenta y tal vez pueda ayudar a otros padres, ya que cuanto más temprano se descubre más esperanza hay", concluyó.

Por ese motivo, junto a familiares lanzaron la campaña solidaria Todos con Emmita para recaudar los fondos necesarios para acceder al medicamento antes de que cumpla los dos años.

La entrevista completa con el Papá de Emma en Crónica HD